珠海地区9775例新生儿常见耳聋基因突变筛查结果分析

• 作者: 林道彬 潘丽 苏文
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 耳聋基因 新生儿 基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱法
• 年，卷（期）: 2017,（17）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 2684-2687
• 页数: 4页
• 字数: 3329字
• 语种: 中文

摘要

目的 了解珠海地区新生儿常见耳聋基因突变携带率、突变类型,为大规模开展耳聋基因筛查提供临床依据.方法 选择中国人群常见4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA)20个突变位点,采用基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱法(MALDI-TOF-MS)对9775例无耳聋家族史的新生儿进行常见耳聋基因突变检查.结果 9775例新生儿中检出耳聋基因突变406例,携带率为4.2%.其中单基因单杂合突变402例,GJB2基因突变197例(携带率2.02%,),SLC26A4基因突变153例(携带率1.57%),GJB3基因突变29例(携带率0.30%),12SrRNA基因突变23例(携带率0.24%).另单基因复合杂合突变2例,双基因复合杂合突变2例.检出突变位点18个,检出率最高的是GJB2的235delC突变位点,共检出164例(164/406,40.39%),其次是SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点,99例(99/406,24.38%).结论 珠海地区新生儿常见耳聋基因突变携带率较高,开展新生儿耳聋基因筛查有助于耳聋的早期防治.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林道彬		15	45	3.0	6.0
2	苏文		8	21	3.0	4.0
3	潘丽		4	13	1.0	3.0