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摘要:
目的:探讨GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个耳聋基因在南宁市新生儿耳聋基因检测中的应用价值.方法:随机选取2016年1月-2018年12月南宁市新生儿疾病筛查中心1027例新生儿足跟血滤纸片,并提取DNA,应用测序法检测耳聋基因突变位点,包括GJB2(c.35del G、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300del AT、c.109G>A、c.11 G>A)、GJB3(c.538C>T)、SLC26A4(IVS 7-2A>G、c.2168A>G)和线粒体12SrRNA(1555A>G、1494C>T)共11个突变位点.结果:1027例新生儿中检出耳聋基因的突变者183例,占17.82%,其中GJB2基因突变176例,占17.14%,其中纯合子突变23例(c.235del C 1例,c.109G>A 22例),占2.24%;杂合子突变153例(c.235del C 10例,c.299-300del AT 1例,c.109G>A 138例,c.11 G>A 4例),占14.90%.GJB3(c.538C>T)杂合子突变1例,占0.10%.SLC26A4(IVS 7-2A>G)杂合子突变3例,占0.29%.线粒体12SrRNA(1555A>G)均质突变3例,占0.29%.本地区的GJB2和SLC26A4突变率与济宁、东莞、珠海、绍兴的突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.05).结论:南宁市新生儿耳聋GJB2基因突变率比较高,GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变率较低.致病基因以GJB2 c.109G>A为主,通过测序方法才能检测出基因突变位点比较多,有利于发现本区域的致病基因突变位点.
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文献信息
篇名 南宁市1027例新生儿耳聋基因筛查结果分析
来源期刊 中国医学创新 学科
关键词 新生儿 基因检测 突变率
年,卷(期) 2020,(11) 所属期刊栏目 调查研究
研究方向 页码范围 69-73
页数 5页 分类号
字数 3429字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1674-4985.2020.11.017
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 黄卫彤 12 28 3.0 5.0
2 王宗杰 5 21 3.0 4.0
3 廖旺 3 0 0.0 0.0
4 李筏瑜 1 0 0.0 0.0
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