南宁市4679例新生儿突变耳聋基因筛查结果

• 作者: 付华钰 杜娟 许涓涓 黄萍丽
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 先天性疾病 耳聋基因 基因突变 基因筛查 新生儿
• 年，卷（期）: 2015,（43）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 17-19
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2452字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2015.43.006

摘要

目的：了解南宁市新生儿突变耳聋基因携带情况。方法选择在广西壮族自治区妇幼保健院出生3~5 d的新生儿4679例,采集其足跟末稍静脉血,提取 DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA四个耳聋基因的20个突变位点。结果4679例新生儿中有143例检出四个耳聋基因的13种突变类型,突变耳聋基因携带率为3.056%。 GJB2基因检出235delC、299_300delAT、176_191del16三种突变共76例,GJB3基因检出538C >T、547G >A 两种突变5例,SLC26A4基因检出 IVS7-2A >G、1174A >T、1229C>T、1975G>C、2027T>A、2168A>G、六种突变48例,12SrRNA基因检出1555A>G突变14例。结论通过突变耳聋基因筛查可早期发现迟发性耳聋患儿,为人群听力障碍防控提供帮助。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许涓涓		9	52	4.0	7.0
2	杜娟		30	135	7.0	10.0
3	黄萍丽		8	27	4.0	5.0
4	付华钰		7	10	1.0	3.0