珠海地区孕妇常见耳聋基因突变筛查分析

• 作者: 林道彬 潘丽 苏文
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 耳聋基因 产前筛查 基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱法
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 专题:基因表达与突变
• 页码范围: 222-225
• 页数: 4页
• 字数: 2984字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2019.02.016

摘要

目的 了解珠海地区孕妇常见耳聋基因突变携带率、突变类型,减少耳聋患儿出生.方法 选择中国人群常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、TMC1及12S rRNA)20个突变位点,采用MALDI-TOF-MS飞行时间质谱检测技术对1 152例孕妇进行常见耳聋基因突变检测.结果 1 152例孕妇中检出耳聋基因突变61例,携带率为5.3％.GJB2基因突变29例(29/61,47.5％),SLC26A4基因突变21例(21/61,34.4％)(包括15例单杂合突变及6例复合杂合突变),GJB3基因突变3例(3/61,4.9％),12SrRNA基因突变8例(8/61,13.1％).检出突变位点12个,检出率最高的是GJB2的235delC突变位点,共检出23例(23/61,37.7％),其次是SLC26A4基因的IVS7-2A＞G位点,共检出12例(12/61,19.7％)(包括8例单杂合突变及4例复合杂合突变).结论 珠海地区孕妇常见耳聋基因突变携带率较高,以GJB2及SLC26A4基因突变最常见.在孕妇中开展耳聋基因筛查,可减少耳聋患儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林道彬		15	45	3.0	6.0
2	苏文		8	21	3.0	4.0
3	潘丽		4	13	1.0	3.0