广州地区非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变分析

• 作者: 刘思平 宋兰林 李琦 贾蓓 钟梅
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性耳聋 基因 突变 芯片
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1186-1188
• 分类号: R764
• 字数: 3240字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2012.12.016

摘要

目的 分析广州地区非综合性耳聋患者相关耳聋基因突变,初步了解广州地区耳聋患者发病的分子机制.方法 详细询问病史和临床检查后,收集广州地区52例非综合性耳聋患者的外周血,提取基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对4个常见耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA及GJB3基因)的9个位点进行检测.结果 52例耳聋患者中共检出18例带有耳聋基因突变,检出阳性率为34.6%,其中GJB2基因235delC纯合突变6例,杂合突变2例,299delAT纯合突变1例;SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变4例,杂合突变1例;线粒体12S rRNA A1555G均质突变4例.结论 广州地区非综合性耳聋患者的耳聋相关基因检出阳性率、GJB2基因及SLC26A4基因的携带率均低于全国平均水平,而线粒体基因突变的携带率明显高于全国平均水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟梅	南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断技术中心	197	1189	17.0	26.0
2	贾蓓	南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断技术中心	15	98	4.0	9.0
3	宋兰林	南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断技术中心	43	200	7.0	12.0
4	李琦	南方医科大学南方医院耳鼻喉科	25	64	5.0	6.0
5	刘思平	南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断技术中心	13	115	5.0	10.0