非综合征型聋患者常见耳聋基因突变分析

• 作者: 侯晓燕 孙家强 孙敬武 罗彬 罗静 胡煜
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 线粒体12S rRNA基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 页码范围: 121-125
• 分类号: R764.43
• 字数: 3621字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2013.01.028

摘要

目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变:①42例存在GJB2基因突变,其中:176 del 16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235 del C位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299 del AT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235 del C/299 del AT复合杂合突变7例,235 del C/176 del 16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中:2168 A>G位点单杂合突变4例;IVS7-2A>G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168 A>G/IVS7-2 A>G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12S rRNA基因突变,其中2例1555 A>G位点均质突变,1例1494 C>T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12S rRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙敬武	安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科	74	411	11.0	16.0
2	孙家强	安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科	12	94	5.0	9.0
3	侯晓燕	安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科	8	68	4.0	8.0
4	罗彬	安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科	8	58	5.0	7.0
5	罗静	安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科	5	41	3.0	5.0
6	胡煜	安徽医科大学附属六安医院耳鼻咽喉头颈外科	3	63	3.0	3.0