陕西省非综合征型耳聋患者GJB2基因突变分析

• 作者: 查定军 梁鹏飞 王剑 王淑娟 邱建华 陈阳
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 关键词: 非综合征型耳聋 GJB2基因 突变
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 269-272
• 页数: 4页
• 字数: 2822字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2015.04.008

摘要

目的：分析陕西省非综合征型耳聋患者GJB2基因的突变类型及突变频率。方法采集陕西省800例散发非综合征型耳聋患者和104例听力正常者外周血，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应扩增GJB2基因全部编码区并进行测序，序列与GJB2基因标准序列进行比对分析。结果共检出29种突变类型，包括5种多态性改变、19种病理性突变以及5种未见报道的突变类型。耳聋患者与对照组间235delC和299_300delAT的检出率差异具有统计学意义。153例患者由于携带GJB2基因纯合/复合杂合突变致聋。结论 GJB2基因235delC、299_300delAT以及176_191del16为陕西省非综合征型耳聋患者最常见的三种突变类型。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邱建华	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	204	900	13.0	18.0
2	陈阳	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	49	305	10.0	14.0
3	王剑	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	12	62	4.0	7.0
4	梁鹏飞	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	6	36	2.0	6.0
5	王淑娟	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	6	36	2.0	6.0
6	查定军	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	39	198	8.0	12.0