傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因分析

• 作者: 严新民 刘德胜 彭正国 撒亚莲 汪晓洁 沈涛 王金丽
• 来源期刊: 昆明医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型耳聋 GJB2基因 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 49-52,60
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43|Q754
• 字数: 2969字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析云南省普洱地区傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因编码区核苷酸序列.方法 采集同一地区的傣族(20例)、汉族(74例)非综合征型耳聋患者(共94例)及152例健康人群(40例傣族和112例汉族)的外周静脉血,提取基因组DNA,进行GJB2基因编码区的PCR扩增,并对PCR产物进行测序,检测GJB2基因的突变位点.结果 GJB2基因检测发现了6种常见核苷酸序列的改变方式,包括79G→A、341A→G、109G→A、235delC、608T→C和257-258GC to CG.对照组中未检测到235delC致病突变.在94例非综合征型耳聋患者中发现3例(傣族1例,汉族2例)携带235delC纯合突变(3.19％).其余5种碱基改变为常见的多态性变化.结论 相对于中国内地的汉族而言,普洱地区的傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因235delC的突变率较低.