运用变性高效液相色谱(DHPLC)对中国人非综合征性耳聋进行GJB2基因突变分析

• 作者: 冯永 吴伟锋 夏家辉 夏昆 戴和平 梁德生 潘乾 胡浩 蔡芳 邬玲仟 龙志高
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉颅底外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: GJB2 突变 聋/遗传学 变性高效液相色谱
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 241-247
• 页数: 7页
• 分类号: R764.43|R394
• 字数: 4586字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-1520.2006.04.001

摘要

目的 分析中国人非综合征性耳聋GJB2基因的突变频率和特性,并探讨其基因型与表型的关系.方法 聚合酶链反应扩增目的片段,变性高效液相色谱进行突变筛查,阳性结果直接测序,对GJB2杂合突变病人进行△(GJB6-D13S1830)突变检测.结果 DHPLC突变检测的敏感性和特异性均达到了100%.在255个非综合征性耳聋家系先证者中,共检测到14种GJB2变异,其中235delC是最常见的突变类型,占所有突变的75%.在115例正常人中79G＞A和341A＞G两种多态的等位基因频率分别为24.8%和20.9%.在12例GJB2杂合突变病人中未检测到△(GJB6-D13S1830)突变.结论 GJB2突变是导致学语前聋的主要原因,28.6%的学语前隐性和18.9%学语前散发非综合征性耳聋病人携带了两个GJB2突变.在中国人群中,235delC是GJB2基因最常见的突变形式,而79G＞A和341A＞G是GJB2基因最常见的两种多态.