非综合征型感音神经性聋患儿GJB2基因突变分析

• 作者: 张阮章 王沙燕 石之驎
• 来源期刊: 中国医学创新
• 关键词: 耳聋 GJB2基因 基因突变 PCR扩增 限制性内切酶酶切分析
• 年，卷（期）: 2016,（21）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 21-24
• 页数: 4页
• 字数: 3410字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4985.2016.21.006

摘要

目的：对非综合征型感音神经性聋患儿的耳聋基因突变进行具体分析，研究GJB2基因突变与相应的特异性临床表现，为耳聋患者的遗传咨询、产前诊断以及临床治疗提供理论基础。方法：收集深圳地区遗传性非综合征耳聋患者100例和健康对照组50例，应用聚合酶链反应和直接测序法，检测GJB2基因的突变情况。结果：通过基因对照，发现100例耳聋患者中共检出携带GJB2235delC点突变56例，占56%。其中，26例为纯合性突变，30例为杂合性突变。结论：GJB2基因突变是非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一，GJB2基因最为常见的突变类型是235delC，对GJB2基因进行临床检测具有重大意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石之驎		3	11	2.0	3.0
2	王沙燕		16	104	6.0	9.0
3	张阮章		6	34	3.0	5.0