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重度感音神经性聋患者的基因突变分析
重度感音神经性聋患者的基因突变分析
作者:
关兵
吴晶涛
大山
徐丽
徐英
王莹
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
听觉丧失,感音神经性
基因
突变
流行病学,分子
摘要:
目的 调查扬州市苏北人民医院耳鼻咽喉科门诊重度感音神经性聋患者的基因突变情况.方法 对我院耳鼻咽喉科门诊72例重度感音神经性聋患者进行遗传性聋病基因问卷调查、耳鼻咽喉专科检查及纯音测听及声导抗听力学评估.采集静脉血作为抽提基因组DNA的血样进行聋病易感基因如线粒体12SrRNA、GJB2基因、GJB3基因和SLC26A4 (PDS)基因检测.结果 1例(1.39%)存在线粒体12SrRNA基因1555A>G突变,3例(4.17%)存在GJB2基因235delC纯合突变,3例(4.17%)存在GJB2基因235delC杂合突变,1例(1.39%) GJB2 299delAT纯合突变,1例(1.39%)GJB2 299delAT杂合突变,1例(1.39%) GJB2 235delC/176del 16复合杂合突变,4例(5.56%) GJB2 235delC/299delAT复合杂合突变,2例(2.78%) SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变型,1例(1.39%) SLC26A4 IVS7-2A及2168A>G复合杂合突变,1例(1.39%) SLC26A4 IVS7-2A>G及2162C>T复合杂合突变,在分子水平能够明确诊断基因突变者18例(25%,18/72).结论 我院耳鼻咽喉科门诊重度感音神经性聋患者存在较高的遗传性聋发生率,通过聋病基因诊断,可达到明确病因,指导聋病患者家庭的生育等积极效果.
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文献信息
篇名
重度感音神经性聋患者的基因突变分析
来源期刊
中国耳鼻咽喉头颈外科
学科
关键词
听觉丧失,感音神经性
基因
突变
流行病学,分子
年,卷(期)
2014,(10)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
528-530
页数
3页
分类号
字数
2609字
语种
中文
DOI
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听觉丧失,感音神经性
基因
突变
流行病学,分子
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国耳鼻咽喉头颈外科
主办单位:
中国医疗保健国际交流促进会
北京市耳鼻咽喉科研究所
出版周期:
月刊
ISSN:
1672-7002
CN:
11-5175/R
开本:
大16开
出版地:
北京市崇内后沟胡同17号
邮发代号:
82-613
创刊时间:
1994
语种:
chi
出版文献量(篇)
5360
总下载数(次)
9
总被引数(次)
30095
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