沧州市特教学校极重度感音神经性聋患者基因分析

• 作者: 孔祥军 李红霞 王洪芹 赵群
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因 筛查
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 326-328
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2036字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2015.02.032

摘要

目的：调查沧州地区极重度感音神经性耳聋患者耳聋基因突变分子病因学情况。方法对沧州市特教学校241名学生进行聋病病因学问卷调查、纯音听力测试并应用基因芯片技术行耳聋基因检测。结果241名受试者中有39人检出基因突变，占总人数的16.2%，其中GJB2突变25人，占总人数的10.4%，GJB2235delc纯合突变12人，299delAT纯合突变1人，单杂合突变6人，均为235delc位点突变，复合杂合突变6人；GJB3突变1人，占0.41%；SLC26A4突变14人，占5.8%，3人为IVS7-2A>G纯合突变，10人为ⅣS7-2A>G单杂合突变，1人为复合杂合突变。结论沧州市特教学校极重度感音神经性聋人群存在较高的遗传性耳聋发生率，通过耳聋基因检查，可明确耳聋病因，从而达到防聋及评估耳聋预后等积极效果。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红霞	沧州市中心医院耳鼻喉科	3	3	1.0	1.0
2	赵群	沧州市中心医院耳鼻喉科	9	67	5.0	8.0
3	王洪芹	沧州市中心医院耳鼻喉科	9	66	5.0	8.0
4	孔祥军	沧州市中心医院中心实验室	8	4	1.0	1.0