乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查

• 作者: 刘新 唐亮 张劲 张昕 戴朴 朱庆文 李梅 李琦 欧阳星火 薛丹丹 袁永一 金政策 阿衣木
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 聋病基因研究
• 页码范围: 60-63
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43|R181.26
• 字数: 2698字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2007.01.016

摘要

目的 调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况.方法 对194例聋哑学生进行临床资料采集,外周静脉血抽取.血样经DNA提取,进行GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的检测.结果 194例聋哑学生中,GJB2 235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5.67%(11/194)、5.67%(11/194),mtDNA A1555G点突变检出率为9.28%(18/194).GJB2 235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9.51%(27/284)、6.0%(3/50)、3.13%(1/32);携带mtDNA A1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族.结论 新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2 235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高,但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异.新疆地区聋哑学生的GJB2 235delC突变检出率在全国处于较低水平,新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高.