安阳市特教学校重度感音性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

• 作者: 于飞 刘丽贤 刘新 孙勍 戴朴 朱庆文 杨淑芝 林红艳 袁永一
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 病因 线粒体DNA GJB2基因
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传性聋分子流行病学专辑
• 页码范围: 15-17
• 页数: 3页
• 分类号: R764.44|R181.26
• 字数: 3172字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2006.01.005

摘要

目的调查河南省安阳地区重度感音神经性耳聋聋病分子病因学情况.方法对安阳市聋哑学校160名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中154名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNA A1555G点突变检测和GJB2基因突变检测.结果8例(5.19%)存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变;11例(7.14%)存在GJB2 235delC纯合突变;13例(8.44%)存在GJB2 235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占20.77%.结论安阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,特别是线粒体DNA A1555G突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果.