贵阳市盲聋哑学校非综合征性耳聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

• 作者: 叶清 张昕 戴朴 李梅 李琦 王国建 王幼勤 薛丹丹 金政策 陈静 韩冰
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 聋病基因研究
• 页码范围: 68-70
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43|R181.26
• 字数: 2841字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2007.01.018

摘要

目的 进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查.方法 对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析.结果 139名非综合征性耳聋患者中,6例(4.32%)存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变;17例(12.23%)存在GJB2 235delC纯合突变;9例(6.47%)存在GJB2 235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占23.02%.结论 贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,线粒体DNA A1555G突变发生率和GJB2 235delC突变发生率均高于全国平均水平.耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果.