赤峰市特教学校重度感音性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

• 作者: 于飞 刘新 孙勍 孙捍军 戴朴 朱庆文 朱秀辉 李梅 袁永一
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 病因 线粒体DNA GJB2基因
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传性聋分子流行病学专辑
• 页码范围: 6-8
• 页数: 3页
• 分类号: R764.44|R181.26
• 字数: 2841字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2006.01.002

摘要

目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况.方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试.所有受检学生均采集外周血并提取DNA,进行线粒体DNA 12SrRNAA1555G点突变检测、GJB2基因突变检测.结果1例(0.71%)存在线粒体DNA A1555G点突变;16例(11.43%)存在GJB2 235delC纯合突变,19例(13.57%)存在GJB2 235delC杂合突变.结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,并呈现明显的地域特点.通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果.