94例非综合征性耳聋患儿基因突变结果分析

• 作者: 丁怡冰 刘爽 王洪月 肖彩霞 陈亚秋
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性聋 GJB2 SLC26A4 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 51-56
• 页数: 6页
• 分类号: R764
• 字数: 4140字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2017.01.011

摘要

目的分析非综合征性听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点,为早期诊断、治疗及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据.方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术,对天津市儿童听力障碍诊治中心诊断的94例非综合征性听力障碍儿童进行常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA)共20个突变位点的检测,并对检测结果及听力学资料进行统计学分析.结果94例研究对象皆为中度、重度及极重度感音神经性耳聋,其中双侧听力下降组73例,单侧听力下降组21例.94例患儿中31例(32.98%,31/94)检出携带耳聋易感基因突变,单基因纯合突变13例,单基因复合杂合突变9例,单杂合突变9例,其中双侧听力下降组耳聋基因阳性率(42.47%)明显高于单侧听力下降组(0.00%)(χ2=13.31,P<0.01).GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因及12SrRNA的突变检出率分为17.02%、15.96%、0.00%和0.00%.GJB2阳性例数16例,皆位于双侧听力下降组,其中纯合突变8例,复合杂合突变5例,杂合突变3例.SLC26A4(PDS)基因阳性例数15例,皆位于双侧听力下降组,其中纯合突变者5例(皆位于IVS7-2A>G位点),复合杂合突变者4例,杂合突变者6例.双耳听力下降组的GJB2基因阳性检出率(21.92%)高于单耳听力下降组(0.00%)(P<0.05);SLC26A4基因阳性检出率两组间比较无明显差别(20.55%,0.00%)(P>0.05).结论遗传因素在非综合征性耳聋的致聋病因中所占比例较高,双侧聋遗传性高于单侧聋,对于双侧耳聋及耳聋基因阳性患儿定期进行听力学随访意义重大,耳聋基因筛查是对常规听力学筛查的有效补充,可为降低出生缺陷的三级预防措施提供理论和实践依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁怡冰	天津市妇女儿童保健中心五官听力科	8	71	5.0	8.0
2	陈亚秋	天津市妇女儿童保健中心五官听力科	12	41	4.0	6.0
3	王洪月	天津市妇女儿童保健中心五官听力科	6	52	4.0	6.0
4	刘爽	天津市妇女儿童保健中心五官听力科	7	48	4.0	6.0
5	肖彩霞	天津市妇女儿童保健中心五官听力科	1	8	1.0	1.0