SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床特征分析

• 作者: 宋婷婷 李丹 杨琳 杨长虹 王雪莹 黄绍平
• 来源期刊: 西安交通大学学报（医学版）
• 关键词: 癫痫 SCN1A基因 突变 Dravet综合征
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 841-845
• 页数: 5页
• 分类号: R748
• 语种: 中文
• DOI: 10.7652/jdyxb201606014

摘要

目的 分析携带SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿的临床表现特征,以期为临床治疗做出正确决策提供帮助.方法 回顾性分析了29名Dravet综合征患儿的临床资料(男性16名,女性13名,平均年龄3.2岁),并对患儿进行了SCN1A的基因检测、认知功能评价及脑电图分析.结果 19例患儿检测到SCN1A基因突变,包括错义突变、无义突变、剪接突变以及大片段缺失.SCN1A+组的平均发病年龄为6.07月,SCN1A组为10.00月(t=3.465,P=0.020).SCN1A+组首次发作即为癫痫持续状态(SE)的患儿比例为68.4％(13/19),SCN1A-组为10％ (P＜0.05),1岁以前月发作频率SCN1A+组为(5.44±1.62)次,SCN1A-组为(0.98±0.4)次(P＜0.05).SCN1A+组患儿脑电背景波出现弥漫性慢波的比例为73.7％(14/19),SCN1A-组为3例(30％)(P＜0.05).精神运动发育评估的结果在两组间无统计学差异(P＞0.05).结论 SCN1A基因突变阳性患儿发病年龄早、发作频率高、SE患儿比例高、脑电图背景更容易出现弥漫性慢活动.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨琳	西安交通大学第二附属医院儿科	141	588	13.0	17.0
2	黄绍平	西安交通大学第二附属医院儿科	106	427	10.0	14.0
3	李丹	西安交通大学第二附属医院儿科	120	504	12.0	17.0
4	杨长虹	西安交通大学第二附属医院儿科	16	71	6.0	8.0
5	宋婷婷	西安交通大学第二附属医院儿科	7	16	2.0	3.0
6	王雪莹	西安交通大学第二附属医院儿科	16	34	3.0	5.0