热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析

• 作者: 何娜 孟珩 廖卫平 张美品 易咏红 石奕武 秦兵 陈亮 陈勇军 高曲文 黎冰梅
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 癫痫 孤独症 热性惊厥附加症 精神运动发育迟滞 SCN1A
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 729-731
• 页数: 3页
• 字数: 2594字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2014.05.017

摘要

目的：探讨孤独症在热性惊厥附加症（FS＋）中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法：收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS＋患者的临床资料。根据国际上认可的标准诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）、部分性癫痫伴热性惊厥附加症（PEFS＋）、Dravet综合征（DS）和孤独症。收集FS＋患者血样，测序SCN1A基因并分析结果。结果：53．8％的GEFS＋和69．2％的PEFS＋患者有智力发育障碍，所有的DS患者均存在智力障碍。 GEFS＋和PEFS＋患者中各有1例孤独症，DS患者有9例孤独症（P＜0．01）。FS＋伴孤独症的患者中，PEFS＋中有1例SCN1A突变，而DS则有6例。结论：大部分GEFS＋和PEFS＋患者存在智力发育障碍，而DS均有智力发育障碍。DS伴孤独症的几率高于GEFS＋和PEFS＋。孤独症与SCN1A突变没有明确相关性。