10个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的SCN1A基因突变筛查研究

• 作者: 吴光声 李珊 毛姗姗 沈征 沈珏 袁哲峰 高峰
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因 表型 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 804-807
• 分类号: R742.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.11855/j.issn.0577-7402.2014.10.09

摘要

目的 分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型并筛查SCN1A基因突变情况.方法 收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系受累者临床表型进行分析,并采用DNA直接测序法进行SCN1A基因突变筛查.结果 在10个GEFS+家系中,共有33例受累者,每个家系中有2～7例受累者.受累者临床表型包括热性惊厥(FS)11例(33.3％),热性惊厥附加症(FS+)11例(33.3％),FS伴部分性发作1例(3.0％),无热全面强直阵挛发作(AGTCS)3例(9.1％),Dravet综合征1例(3.0％),儿童失神癫痫1例(3.0％),发作分类不能明确5例(15.2％).10个GEFS+家系中发现3个家系有SCN1A基因突变,其中1个家系发现1个错义突变(glu14441ys),2个家系发现同义突变:第15外显子同义突变(c.2592G＞A);第9外显子(c.1212G＞A)与26外显子(c.5385 G＞A)突变.结论 本研究在3个家系中的SCN1A基因编码区中发现1个新的错义突变和3个同义突变,其中1个家系先证者两外显子同时存在突变情况.GEFS+家系遗传机制复杂,病因学有待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴光声	310003 杭州 浙江大学医学院附属儿童医院神经科	1	9	1.0	1.0
5	高峰	310003 杭州 浙江大学医学院附属儿童医院神经科	1	9	1.0	1.0
6	沈征	310003 杭州 浙江大学医学院附属儿童医院检验科	1	9	1.0	1.0
7	毛姗姗	310003 杭州 浙江大学医学院附属儿童医院神经科	1	9	1.0	1.0
8	沈珏	310003 杭州 浙江大学医学院附属儿童医院神经科	1	9	1.0	1.0
9	袁哲峰	310003 杭州 浙江大学医学院附属儿童医院神经科	1	9	1.0	1.0
10	李珊	310015 杭州 杭州师范大学附属医院儿科	1	9	1.0	1.0