全面性癫痫伴热性惊厥附加症10例患者的临床特点及SCN1A基因突变筛查

• 作者: 曹洪涛 王菊莉 王萌萌 陶德双 陶英贤
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 1471-1476
• 页数: 6页
• 分类号: R742.1
• 字数: 4335字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2019.10.025

摘要

目的 分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)临床表型特征并筛查SCN1A基因突变情况.方法 选取2015-11～2018-11佳木斯市中心医院癫痫科收治的10例GEFS+患者临床资料,分析临床表型特点,采集外周静脉血样,检测基因.结果 10例GEFS+患者中临床表型包括6例热性惊厥,2例热性惊厥附加症,2例婴儿严重肌阵挛性癫痫(DS).2例SCN1A基因突变,SCN1A基因突变检出率为20％,其中1例受检者SCN1A基因发现c.2491C>T(编码区第2491号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸突变,该突变为错义突变,另一例受检者SCN1A基因hB-409nt、hB-265nt、第1-26号外显子杂合缺失变异;结合病史及家系综合分析2例患儿均确诊为DS.结论 GEFS+最常见的临床表型是热性惊厥以及热性惊厥附加症,需结合病史、临床表现、家系、基因检测等情况确诊及治疗.GEFS+与SCN1A基因突变情况存在一定相关性,可以由错义突变和缺失突变引起.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陶英贤	佳木斯市中心医院癫痫科	6	17	2.0	4.0
2	王菊莉	佳木斯市中心医院癫痫科	12	26	2.0	4.0
3	曹洪涛	佳木斯市中心医院儿外科	11	34	4.0	5.0
4	陶德双	佳木斯市中心医院癫痫科	6	3	1.0	1.0
5	王萌萌	佳木斯市中心医院癫痫科	1	0	0.0	0.0