全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1B基因的突变筛查

• 作者: 席妹景 常秀红 张顺清 黄希顺
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1B 家系 基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（45）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 35-36
• 页数: 2页
• 分类号: R742.1
• 字数: 2065字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2013.45.013

摘要

目的 分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型,并检测其SCN1B基因突变情况.方法 收集先证者及家系成员临床资料及外周血,提取基因组DNA,设计引物,进行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行双向测序.结果 该家系临床表型包括FS、FS+伴失神发作,通过PCR对所有SCN1B的所有外显子进行扩增,所有患者和50例正常对照者的测序结果与基因组序列相对比,均未发现碱基改变.结论 GEFS+是一种复杂综合征,具有表型异质性,在本家系中未发现SCN1B基因突变,表明GEFS+具有遗传异质性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄希顺	郑州大学第一附属医院	56	262	7.0	13.0
2	席妹景		7	12	2.0	3.0
3	常秀红		8	13	2.0	3.0
4	张顺清		3	2	1.0	1.0