全身性癫痫伴热性惊厥附加症家系GABRA1基因测序分析

• 作者: DENNIS BULMAN LEMUEL RACACHO 卢宏 尹景岗 李冲 王家勤 贾福军 郭学鹏 霍卫红 顾仁骏 魏华 魏建科 黄希顺 黄素娟
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫 热性惊厥 连锁分析 GABRA1基因 单个碱基多态性
• 年，卷（期）: 2006,（17）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2574-2577
• 页数: 4页
• 分类号: R742.2
• 字数: 2960字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2006.17.004

摘要

目的 对全身性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)2家系进行基因定位,并对侯选基因GABRA1进行测序分析.方法 用连锁分析的方法对GEFS+家系进行研究;设计GABRA1外显子-内含子交界处全部11对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRA1 PCR测序.结果 在5q34区域最大LOD值3.815.GABRA1基因测序显示外显子4有一T/C多态性.结论 GEFS+致病基因在5q34区域取得了肯定的连锁关系.在该研究的2家系未发现GABRA1基因的突变;所显示的单个碱基多态性对其他癫痫家系的连锁分析及其他癫痫综合征分子遗传学机制的研究均有意义.