全身性癫痫伴高热惊厥附加症2个家系致病基因连锁定位分析

• 作者: Dennis Bulman Lemuel Racacho 卢宏 尹景岗 李冲 王家勤 贾福军 郭学鹏 霍卫 顾仁骏 魏华 魏建科 黄希顺 黄素娟
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫 高热惊厥 基因 连锁分析
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 32-34
• 页数: 3页
• 分类号: R742.1
• 字数: 2057字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2005.01.013

摘要

目的:研究全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因连锁定位分析.方法:分析2个家系患者的临床表现特征,并进行基因连锁分析.结果:患者的发作类型、频率及持续时间均不相同.在D5S1480及D5S1471的微卫星标记处,在不同重组率时LOD值在0～2.0.在两个微卫星标记之间新增加了5对微卫星标记(D5S1500,D5S820,D5S1403,D5S1476,D5S1386),进一步进行连锁分析.结果在D5S1500、D5S820处LOD值均大于3.0(θ=0.00);提示有肯定连锁关系.结论:患者存在着表型异质性;全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因在5q34区域.