vWD家系基因连锁分析的应用研究

• 作者: 周静 杨元 江虹 羊裔明 贾永前 邓承祺
• 来源期刊: 四川大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 血管性血友病 聚合酶链反应 多态性
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 391-394
• 页数: 4页
• 分类号: R-33
• 字数: 2743字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-173X.2004.03.028

摘要

目的探讨vWF基因内含子40中nt1890-1990和nt2215-2380 两个四核苷酸STR位点的扩增长度片段多态性(amp-FLP)在血管性血友病(vWD)基因诊断和遗传咨询中的应用.方法对8个家系中的相关成员vWF基因内含子40中两个STR位点进行聚合酶链反应(PCR)扩增,采用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)与银染技术对PCR产物进行检测,通过两位点的amp-FLP进行基因连锁分析.结果 8个家系vWF基因内含子40中nt1890-1990位点和nt2215-2380位点各检出5种等位基因,均有效确定出与致病基因连锁的单倍型组成,结合临床症状,为遗传咨询提供了线索. 结论 vWF基因内含子40的两个四核苷酸重复位点是进行家系间接基因诊断较好的遗传标记;PCR-PAGE能方便、快速与准确地检测vWF基因内含子40的两个STR位点的片段长度多态性,适用于vWD的家系分析和遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周静	四川大学华西医院实验医学科	142	1106	16.0	30.0
2	羊裔明	四川大学华西医院血液科	42	235	8.0	14.0
3	贾永前	四川大学华西医院实验医学科	86	374	9.0	15.0
4	江虹	四川大学华西医院实验医学科	62	434	12.0	18.0
5	杨元	四川大学华西医院遗传研究室	30	137	6.0	10.0
6	邓承祺	四川大学华西医院血液科	25	131	5.0	11.0