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应用改良连锁分析初筛家族性高胆固醇血症的候选基因
应用改良连锁分析初筛家族性高胆固醇血症的候选基因
作者:
张筠婷
王绿娅
原文服务方:
中国全科医学
高胆固醇血症Ⅱ型
基因连锁
基因检测
突变
摘要:
目的:应用改良连锁分析方法对2个纯合子家族性高胆固醇血症(FH)家系进行候选基因初筛,为后期测序明确方向,早期发现致病基因。方法2010年6月和2010年7月首都医科大学附属北京安贞医院收治2例 FH先证者,所有家系成员进行血脂测定、心电图、超声心动图及颈动脉超声检查,记录家系成员的其他临床资料(年龄、性别、发病年龄、病程、家族史及治疗情况)。选择新的微卫星位点和毛细管电泳仪进行连锁分析初筛,高度连锁者进一步测序明确致病基因。结果先症者1心电图示左心室肥厚;先症者2心电图大致正常。先证者1超声心动图示主动脉瓣反流;先证者2超声心动图示左房室瓣反流。先证者1颈动脉超声示颈动脉内中膜增厚,颈动脉内斑块形成;先证者2颈动脉超声示颈动脉内中膜增厚。家系1中胆固醇增高者总胆固醇(TC)水平〔(6.98±1.99)mmol/ L〕高于血脂正常者〔(3.20±1.02)mmol/ L〕(t =7.023,P <0.001);胆固醇增高者低密度脂蛋白胆固醇(LDL - C)水平〔(3.02±2.26)mmol/ L〕高于血脂正常者〔(1.98±0.93)mmol/ L〕(t =3.497,P =0.004)。家系2中胆固醇增高者TC 水平〔(8.12±3.65)mmol/ L〕高于血脂正常者〔(4.37±1.01)mmol/ L〕(t =4.355,P =0.001);胆固醇增高者LDL - C 水平〔(5.72±3.92)mmol/ L〕高于血脂正常者〔(2.72±0.62)mmol/ L〕(t =3.293,P =0.005)。改良连锁分析发现先症者1的致病基因与低密度脂蛋白受体( LDL - R)基因高度连锁,进一步核苷酸序列分析发现该患者LDL - R突变是中国罕见致病突变。先证者2的致病基因与已知致病基因均不连锁,推测可能存在第4种新的未知致病基因。结论 FH 应用改良连锁分析方法成功发现1例中国罕见突变,推测可能还有新的未知致病基因存在。
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杂合子
家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症
常染色体显性遗传
低密度脂蛋白-胆固醇
内容分析
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版权信息
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相关学者/机构
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内容分析
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相关文献总数
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文献信息
篇名
应用改良连锁分析初筛家族性高胆固醇血症的候选基因
来源期刊
中国全科医学
学科
关键词
高胆固醇血症Ⅱ型
基因连锁
基因检测
突变
年,卷(期)
2015,(18)
所属期刊栏目
论 著 Original Research
研究方向
页码范围
2136-2140,2141
页数
6页
分类号
R589.22
字数
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1007-9572.2015.18.005
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
王绿娅
首都医科大学附属北京安贞医院心肺血管疾病研究所
83
376
11.0
15.0
2
张筠婷
中日友好医院心内科
11
76
5.0
8.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
版权信息
全文
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参考文献(5)
二级参考文献(0)
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参考文献(5)
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引证文献(1)
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研究主题发展历程
节点文献
高胆固醇血症Ⅱ型
基因连锁
基因检测
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国全科医学
主办单位:
中国医院协会
出版周期:
旬刊
ISSN:
1007-9572
CN:
13-1222/R
开本:
大16开
出版地:
邮发代号:
创刊时间:
1998-01-01
语种:
chi
出版文献量(篇)
0
总下载数(次)
0
总被引数(次)
213687
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