低密度脂蛋白受体基因I334V突变与高胆固醇血症的相关性

• 作者: 宋光耀 帖彦青 张明明 霍丽静
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 高胆固醇血症 受体,LDL 多态性,单核苷酸 ClaⅠ酶
• 年，卷（期）: 2011,（24）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2742-2745
• 分类号: R589.22
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2011.24.011

摘要

目的 通过检测低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因第8外显子I334V突变,分析LDL-R基因多态性与高胆固醇血症的关系及意义.方法 应用PCR-RFLP技术,根据限制性内切酶ClaⅠ酶切位点存在与否,分为Ⅱ、Ⅳ、VV 3种基因型和I、V两种等位基因.共对620例高胆固醇血症、420例边缘高胆固醇血症及350例正常血脂人群(正常对照组)LDL-R基因第8外显子I334V突变的多态性进行了检测.结果 (1)与正常对照组比较,高胆固醇血症组、边缘高胆固醇血症组低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著降低(P均＜0.05).(2)高胆固醇血症组的VV基因型频率及V等位基因频率显著高于边缘高胆固醇血症组及正常对照组(P均＜0.01).(3)Ⅱ、Ⅳ、VV基因型的受检者总胆固醇(TC)、LDL-C水平逐步升高,HDL-C水平逐步下降(P均＜0.05).(4)Logistic回归分析显示,LDL-R基因VV基因型是高胆固醇血症的危险因素,HDL-C是高胆固醇血症的保护性因素(P均＜0.05).结论 LDL-R基因第8外显子I334V位点存在基因多态性表达,该位点突变与高胆固醇血症有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋光耀	河北省人民医院内分泌科	302	1700	17.0	25.0
2	霍丽静	河北省人民医院检验科	43	166	7.0	11.0
3	张明明	河北省人民医院检验科	79	360	9.0	14.0
4	帖彦青	河北省人民医院检验科	6	24	3.0	4.0