一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变分析

• 作者: 孙屏 李晓宇 范乐明 郭冬平 陈琪
• 来源期刊: 中国动脉硬化杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 分子生物学 低密度脂蛋白受体外显子基因突变 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 低密度脂蛋白受体 家族性高胆固醇血症 基因突变
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 577-580
• 页数: 4页
• 分类号: Q7
• 字数: 3259字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3949.2004.05.022

摘要

为分析一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体的基因突变,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,用聚合酶链反应扩增低密度脂蛋白受体基因的18个外显子.用单链构象多态性分析检测聚合酶链反应产物,对单链构象多态性分析电泳结果异常者进行DNA序列分析.结果发现,单链构象多态性分析发现患者及其母亲第10外显子存在一异常条带.DNA测序结果证实患者第10外显子的471位密码子由AGA同义突变为AGG,483位密码子由TGG突变为TAG,导致在483位提前出现终止密码子.本研究利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法报道了一个新的低密度脂蛋白受体突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李晓宇	南京医科大学动脉粥样硬化研究中心	30	234	8.0	15.0
2	范乐明	南京医科大学动脉粥样硬化研究中心	55	474	11.0	20.0
3	陈琪	南京医科大学动脉粥样硬化研究中心	78	442	11.0	18.0
4	孙屏	南京医科大学动脉粥样硬化研究中心	31	128	5.0	10.0
5	郭冬平	南京医科大学动脉粥样硬化研究中心	7	72	3.0	7.0