新疆哈萨克族人弗林蛋白Furin基因变异与高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症的相关性

• 作者: 严治涛 朱沂 李南方 沈岩 洪静 王新玲 王红梅 罗文利
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: 弗林蛋白基因 高胆固醇血症 高低密度脂蛋白胆固醇血症 哈萨克族 基因变异
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 168-175
• 页数: 8页
• 分类号: R544.1|R394.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3881/j.issn.1000-503X.2014.02.010

摘要

目的 研究新疆哈萨克族人高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症与弗林蛋白(Furin)基因变异的相关性.方法 本研究是以横断面流行病学调查为基础的病例-对照研究,878例研究对象均来自新疆哈萨克族自然人群.测定48例随机选择的哈萨克族高胆固醇血症患者(女性24例、男性24例)弗林蛋白基因启动子、外显子区序列,筛查代表性变异.采用TaqMan PCR分析弗林蛋白基因变异在878例哈萨克族自然人群(男性370例、女性508例)中的分型,分析其与哈萨克族人血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平的相关性.结果 在48例高胆固醇血症患者中,共筛查出弗林蛋白基因的12个变异,包括4个代表性变异(rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178).4个代表性变异均在大样本哈萨克族人中基因型分型成功(成功率≥99％).在哈萨克族自然人群中,rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178多态性的基因型、等位基因、单体型频率分别在高胆固醇血症组、对照组间及高低密度脂蛋白胆固醇血症组、对照组间的分布差异均无统计学意义(P均＞0.05);每个多态性的不同基因型携带者之间的血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇平均水平差异无统计学意义(P均＞0.05).结论 新疆哈萨克族人高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症与弗林蛋白基因变异不相关,该变异可能不是哈萨克族人高胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症的易感因素.