低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因A1330V遗传多态性与高胆固醇血症的关系

• 作者: 曾德繁 郑荣
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 低密度脂蛋白受体相关蛋白5 基因多态性 A1330V 高胆固醇血症
• 年，卷（期）: 2007,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 942-944,947
• 页数: 4页
• 分类号: R589.2
• 字数: 2705字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2007.08.013

摘要

目的 探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因第1330位由丙氨酸向颉氨酸突变(A1330V)的遗传多态性和高胆固醇血症的发病易感性之间的关系.方法 用聚合酶链反应(PCR)直接测序,对346例正常者和432例原发性高胆固醇血症患者的A1330V基因多态性进行研究.结果 在高胆固醇血症患者中,1330V突变等位基因的发生频率为0.22,而在健康对照组中,1330V突变等位基因的频率为0.14.1 330 V等位基因的频率在原发性高胆固醇血症患者和健康对照组之间差异存在显著性(x2=16.24,P＜0.01),并且此差异只存在于男性人群中,女性人群未见统计学差异.结论 LRP5的1330V等位基因是男性人群原发性高胆固醇血症的遗传易感因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾德繁	中南大学湘雅医院检验科	4	14	3.0	3.0
2	郑荣	中南大学湘雅二医院检验科	33	185	8.0	11.0