家族性高胆固醇血症新致病基因--枯草溶菌素转化酶9的研究进展

• 作者: 刘舒 王绿娅 蔺洁
• 来源期刊: 中国动脉硬化杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 病理学与病理生理学 枯草溶菌素转化酶9 综述 家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白胆固醇
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 260-262
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 3616字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3949.2006.03.022

摘要

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病,患者低密度脂蛋白胆固醇大幅度升高,严重者青少年时期可早发冠心病.研究发现该疾病的致病基因存在异质性,其中人类枯草溶菌素转化酶9基因突变可导致严重的家族性高胆固醇血症.该基因属于蛋白转化酶家族,其蛋白结构、功能及致病机制尚不清楚,文章追踪最新研究进展,对该基因导致家族性高胆固醇血症的机制进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王绿娅	首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所	83	376	11.0	15.0
2	蔺洁	首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所	21	94	6.0	8.0
3	刘舒	首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所	10	21	3.0	3.0