人类枯草溶菌素转化酶9基因影响胆固醇代谢的研究进展

• 作者: 李文龙 裴卫东
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性高胆固醇血症 枯草溶菌素转化酶9 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 短篇综述
• 页码范围: 629-632
• 页数: 4页
• 分类号: R589.22
• 字数: 2265字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2008.06.022

摘要

家族性高胆固醇血症(FH)是一种由低密度脂蛋白受体(LDLR)缺陷所导致的、以血总胆固醇升高为特征的常染色体显性遗传病.目前普遍认为FH是复杂的多基因病.近年研究发现,人类枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)在血胆固醇代谢中起重要作用.一些PCSK9突变可减少LDLR总量,进而导致FH.而另一些PCSK9突变影响自身活性,导致低胆固醇血症.本文就PCSK9的基因结构、功能以及该基因不同突变体影响血胆固醇代谢的最新研究进展作一综述.