高胆固醇血症患者枯草溶菌素转化酶9基因突变研究

• 作者: 孙海娟 宋光耀 帖彦清 张明明 王俊明 郝志华 马倩
• 来源期刊: 中国动脉硬化杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高胆固醇血症 基因多态性 枯草溶菌素转化酶9
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 731-735
• 分类号: R36
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨国人单纯性高胆固醇血症患者人类枯草溶菌素转化酶9基因突变情况.方法 排除载脂蛋白B100基因Q3500R位点突变及低密度脂蛋白受体基因突变后的100例单纯性高胆固醇血症患者,提取其基因组DNA,采用聚合酶链反应方法扩增枯草溶菌素转化酶9基因的12个外显子,进行DNA测序分析,同时选100例健康人群作为对照.结果 100例高胆固醇血症患者中,6例发现3处错义突变( D320N、V312F、R319E)、l处框移突变(934delGV312S)、3处同义突变(A305A、Q342Q、K125K)和1处剪接点突变(第2内含子5’剪接位点突变).结论 枯草溶菌素转化酶9基因在以上位点发生的突变可引起单纯性高胆固醇血症.枯草溶菌素转化醇9基因突变可能与国人高胆固醇血症有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋光耀	河北省人民医院内分泌科	302	1700	17.0	25.0
2	张明明	河北省人民医院检验科	79	360	9.0	14.0
3	帖彦清	河北省人民医院检验科	55	149	7.0	9.0
4	马倩	河北省人民医院检验科	11	36	5.0	6.0
5	郝志华	河北省人民医院整形外科	41	284	9.0	14.0
6	王俊明	河北省人民医院体检中心	25	257	10.0	15.0
7	孙海娟	河北省人民医院整形外科	8	37	5.0	6.0