X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因突变研究

• 作者: 庄建福 朱益华 童绎 赵堪兴 阳菊华 马旭
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 先天性眼球震颤 基因 突变
• 年，卷（期）: 2012,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1015-1018
• 分类号: R777.46
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2012.09.021

摘要

目的 对4个X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤(XL-CIN)家系进行候选致病基因FRMD7突变筛查.方法 采集家系成员外周血5 ml,提取基因组DNA;以4个家系的先证者基因组DNA为模板,聚合酶链反应(PCR)扩增FRMD7基因的全部外显子及其外显子-内含子拼接部的序列,DNA直接测序筛查突变位点;一旦发现突变致病性位点,则采用DNA双向测序方法在其他家系成员进行疾病与致病突变共分离分析,以及进一步确认突变,将患者的FRMD7基因外显子8和10的扩增产物克隆至TA克隆载体测序.结果 4个XL-CIN家系皆为X染色体连锁显性遗传伴外显不全,其中2个家系携带FRMD7基因已知致病性突变:XL-CIN 02家系存在c.G886C/GGT＞CGT(p.G296R)错义突变,位于FRMD7基因外显子8;XL-CIN 03家系存在c.C910T/CGA＞TGA(p.R304X)无义突变,位于外显子10.结论 FRMD7 G296R和R304X是导致XL-CIN 02和XL-CIN 03家系致病的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵堪兴		110	985	14.0	27.0
2	童绎	福建医科大学附属第一医院眼科	83	258	9.0	11.0
3	阳菊华	福建医科大学医药生物工程中心	3	13	2.0	3.0
7	朱益华	福建医科大学附属第一医院眼科	49	138	6.0	8.0
8	马旭	北京市国家人口计生委科学技术研究所遗传学研究室	1	2	1.0	1.0