晶状体蛋白βB2基因突变导致常染色体显性遗传先天性白内障

• 作者: 马兰茗 齐艳华
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障 CRYBB2基因 突变 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2008,（9）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 676-678
• 页数: 3页
• 分类号: R776.1
• 字数: 3052字
• 语种: 中文

摘要

目的 定位常染色体显性遗传先天性粉尘状核性白内障一家系的致病基因.方法 收集该家系资料,针对与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的14个热点致病基因设计引物,对此4代先天性白内障家系进行热点突变位点的分析,了解是否有相应的改变.结果 此家系患者编码人类晶状体蛋白的基因[582的第6外显子存在一个C→T突变.此突变导致终止密码子提前出现.该基因的第2外显子的第40个核苷酸存在A/T的单核苷酸多态性.结论 编码人类晶状体蛋白的基因βB2是此先天性白内障家系的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	齐艳华	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	34	173	9.0	11.0
2	马兰茗	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	4	13	2.0	3.0