两个常染色体显性遗传先天性白内障家系突变热点筛查

• 作者: 刘奕志 吴明星 张新愉 程钢 罗莉霞 胡斌
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障 常染色体显性遗传 序列分析 基因突变 突变热点
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 79-83
• 页数: 5页
• 分类号: R776
• 字数: 2689字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2005.01.018

摘要

[目的]对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查,以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个突变热点相关.[方法]对两个家系共20名成员(包括患者11人,非患者9人)抽取外周血提取基因组DNA,针对截至2003年1月为止国外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的10个基因上的17个突变热点,包括CRYAA(ARG116CYS),CRYAB(del450A),CRYBA1(EX3-4 DEL),CRYBB2(GLN155TER),CRYGC(THR5PRO,5-BP DUP at NT226),CRYGD(ARG14-CYS,PRO23THR,ARG58HIS,ARG36SER),GJA3(ASN63SER,PRO187LEU),GJA8(GLU48LYS,PRO88SER),BFSP2(ARG287TRP)及MIP(GLU134GLY,THR138ARG),设计引物使PCR扩增片段涵盖上述热点,对扩增产物进行序列分析,检测这11名患者在突变热点上是否有相应的序列改变.[结果]20名被检者的10个基因片段序列与GenBank发表序列相同,在17个突变热点均未发现相应基因突变.[结论]初步排除这个家系的先天性白内障与17个突变热点相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡斌	中山大学中山眼科中心	95	868	16.0	25.0
2	程钢	中山大学中山眼科中心	53	383	11.0	17.0
3	刘奕志	中山大学中山眼科中心	62	283	10.0	13.0
4	吴明星	中山大学中山眼科中心	27	80	6.0	7.0
5	张新愉	中山大学中山眼科中心	13	37	3.0	5.0
6	罗莉霞	中山大学中山眼科中心	17	83	6.0	8.0