遗传性先天性核性白内障家系CRYAB错义突变

• 作者: 谷静芝 郑玲 金怡轩
• 来源期刊: 眼科新进展
• 关键词: 先天性核性白内障 基因突变 遗传
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 712-715
• 页数: 4页
• 字数: 3974字
• 语种: 中文

摘要

目的 鉴定一个四代常染色体显性遗传性先天性白内障(autosomaldominant congenital cataract,ADCC)家系的致病基因.方法 收集ADCC一家系资料,全面检查,提取血液DNA,在已报道的与先天性白内障相关的致病基因和其附近选择合适的微卫星标记位点进行连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的已知候选基因测序.结果 系谱图分析示该ADCC家系符合常染色体显性遗传特点.裂隙灯显微镜检查示全部患者表型均为核性.连锁分析示致病基因定位在11q22.3-23.1区域内,对此区域内的候选基因B-晶状体蛋白基因进行测序,发现其外显子1第58位核苷酸C→T错义突变,引起所编码的第20位脯氨酸被丝氨酸取代(p20S).结论 B-晶状体蛋白的点突变导致了该家系遗传性先天性核性白内障,丰富了基因型-表型谱,并为分子机制的研究提供了新线索.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谷静芝	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	15	65	5.0	7.0
2	郑玲	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	7	5	2.0	2.0
3	金怡轩		1	2	1.0	1.0