中国北方一先天性白内障家系GJA8基因新突变

• 作者: 杨会琴 焦婷 王凡 陈迪
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障 基因突变 GJA8
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 854-856
• 页数: 3页
• 分类号: R776.1
• 字数: 2909字
• 语种: 中文

摘要

目的 对一个中国先天性白内障家系进行分子遗传学研究,并分析其基因型与表型相关性.方法 对该家系采集详细的病历资料,并进行全面的眼科检查,采集外周血并提取DNA.用二代测序方法对可能致病基因进行测序,对发现的变异通过Sanger测序法进行DNA序列分析.结果 在先证者的GJA8基因第二外显子中发现了一个杂合错义突变[c.199G＞T](p.Asp67Tyr),这一突变也存在于该家系的其他白内障成员中,在正常亲属中未发现相同改变.该家系先证者Ⅳ2表现为双眼晶状体全白色混浊,其母Ⅲ3表现为双眼点状晶状体混浊.结论 在一个中国先天性白内障家系中,发现GJA8基因新致病突变(c.199G＞T),拓宽了GJA8基因的突变谱,有助于加深对先天性白内障发病机制的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王凡	郑州大学第一附属医院眼科	5	4	1.0	1.0
2	陈迪	郑州大学第一附属医院眼科	7	17	3.0	3.0
3	杨会琴	郑州大学第一附属医院眼科	6	13	2.0	3.0
4	焦婷	郑州大学第一附属医院眼科	3	3	1.0	1.0