中国北方先天性白内障家系中缝隙连接蛋白基因突变的筛查

• 作者: 布娟 张秀梅 李宁东 赵堪兴 陈文生
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障 GJA3基因 GJA8基因 突变
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 925-928
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 2734字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5123.2005.05.022

摘要

目的:在一中国人先天性白内障家系中进行缝隙连接蛋白基因(GJA3、GJA8)突变筛查.方法:通过聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)对一先天性白内障家系中的全部患者进行GJA3基因及GJA8基因外显子的扩增,扩增产物进行直接测序.结果:该家系GJA8基因的外显子及其邻近的内含子未发现任何突变.先证者GJA3基因外显子非编码区发现碱基CA的缺失.结论:缝隙连接蛋白基因为该先天性白内障家系的非致病性基因.