遗传性白内障家系的候选基因突变筛查

• 作者: 向飞艳 宋贵波 范俊丽 董素芳 郑芳 陈强 饶艳
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白内障 基因突变 聚合酶链反应 CRYAs CRYBs CRYGs GJA8
• 年，卷（期）: 2011,（9）
• 所属期刊栏目: 临床总结
• 页码范围: 1649-1651
• 分类号: R77
• 字数: 2392字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2011.09.052

摘要

目的:对散发遗传性白内障患者主要候选基因突变进行筛查.方法:收集2例蓝点状白内障、2例人字缝白内障、1例海马状白内障患者外周血标本,应用蛋白酶K法提取白内障患者血液中的DNA,针对α晶体蛋白(CRYAs)、β晶体蛋白(CRYBs)、γ晶体蛋白(CRYGs)、缝隙连接蛋白-50(GJA8)基因外显子区域,用Primer3.0软件设计引物,用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序、BLAST比对等方法检测CRYAs、CRYBs、CRYGs、GJA8基因的突变.结果:在CRYBA1中,发现两名蓝点状白内障患者在第2内含子区域5′端 + 75位的变异T → G,另外3例患者(表型为人字缝、海马状)未找到该变异.结论:蓝点状白内障患者的变异属于内含子的多态性位点,系该两例患者的一种遗传标记.此5例散发性白内障的致病基因突变,不存在于CRYAs、CRYBs、CRYGs、GJA8基因上,需继续筛查其他候选基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑芳	武汉大学中南医院检验科	106	420	10.0	15.0
2	范俊丽	武汉大学中南医院检验科	16	44	4.0	6.0
3	饶艳	武汉大学中南医院检验科	47	389	12.0	18.0
4	向飞艳	武汉大学中南医院检验科	2	1	1.0	1.0
5	董素芳	武汉大学中南医院检验科	2	5	1.0	2.0
6	宋贵波	武汉大学中南医院检验科	6	5	1.0	2.0
7	陈强	武汉大学中南医院检验科	20	297	8.0	17.0