一个常染色体显性遗传先天性白内障家系致病基因筛查

• 作者: 吴迪 张劲松 张天晓 王涵
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 常染色体显性遗传白内障 连锁分析 基因
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1619-1621
• 页数: 3页
• 字数: 3126字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2013.08.31

摘要

目的:对中国一个常染色体显性遗传先天性白内障家系(ADCC)的已知候选基因进行筛查以寻找致病位点.方法:收集一个ADCC家系的临床资料并采集静脉血.在24个已知与ADCC相关基因附近选择微卫星标记,利用Linkage软件Mlink软件包进行连锁分析计算Lod值.结果:此家系白内障类型为核性白内障,24个候选基因附近50个微卫星Lod值均小于0,微卫星所在区域与此家系致病基因无连锁关系.结论:此ADCC家系致病基因不是已知的与ADCC相关基因,可能是一个新的致病基因突变导致此家系疾病发生.