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摘要:
目的:对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。方法:采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物,进行聚合酶链反应( PCR)扩增候选基因,并对扩增片段进行Sanger测序。结果:该家系疾病表型为珊瑚状白内障,呈常染色体显性遗传。通过对扩增产物测序,发现家系内患者CRYGD第2个外显子第70位有1个C>A碱基的杂合突变( c.70C>A),正常对照未见该点突变。结论:CRYGD基因的错义突变c.70C>A是该珊瑚状白内障家系的致病原因。
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内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 珊瑚状先天性白内障一家系致病基因筛查与鉴定
来源期刊 国际眼科杂志 学科
关键词 珊瑚状白内障 CRYGD 基因测序
年,卷(期) 2016,(2) 所属期刊栏目 ?临床报告?
研究方向 页码范围 346-348
页数 3页 分类号
字数 2315字 语种 中文
DOI 10.3980/j.issn.1672-5123.2016.2.40
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 肖伟 中国医科大学附属盛京医院眼科 54 275 9.0 13.0
2 巩雪 中国医科大学附属盛京医院眼科 4 9 2.0 3.0
3 宋籽浔 中国医科大学附属盛京医院眼科 8 19 2.0 4.0
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研究主题发展历程
节点文献
珊瑚状白内障
CRYGD
基因测序
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
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相关学者/机构
期刊影响力
国际眼科杂志
月刊
1672-5123
61-1419/R
大16开
西安友谊东路269号
52-239
2000
chi
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