珊瑚状先天性白内障一家系致病基因筛查与鉴定

• 作者: 宋籽浔 巩雪 肖伟
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 珊瑚状白内障 CRYGD 基因测序
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: ?临床报告?
• 页码范围: 346-348
• 页数: 3页
• 字数: 2315字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2016.2.40

摘要

目的：对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。方法：采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血，提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物，进行聚合酶链反应（ PCR）扩增候选基因，并对扩增片段进行Sanger测序。结果：该家系疾病表型为珊瑚状白内障，呈常染色体显性遗传。通过对扩增产物测序，发现家系内患者CRYGD第2个外显子第70位有1个C＞A碱基的杂合突变（ c．70C＞A），正常对照未见该点突变。结论：CRYGD基因的错义突变c．70C＞A是该珊瑚状白内障家系的致病原因。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖伟	中国医科大学附属盛京医院眼科	54	275	9.0	13.0
2	巩雪	中国医科大学附属盛京医院眼科	4	9	2.0	3.0
3	宋籽浔	中国医科大学附属盛京医院眼科	8	19	2.0	4.0