常染色体显性遗传先天性核性白内障一家系致病基因的初步定位

• 作者: 朱思泉 王俊 王开杰 谷峰 郝晓琳 马旭
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障 微卫星标记 连锁分析 染色体遗传学
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 244-246
• 页数: 3页
• 分类号: R774.1
• 字数: 2308字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-5141.2007.04.002

摘要

目的 初步定位一个显性遗传性先天性核性白内障家系的致病基因.方法 在已知与先天性白内障相关的致病基因附近选择合适的微卫星标记,基因组PCR扩增后进行基因分型,由LINKAGE软件处理,对该家系进行连锁分析.结果 在22q的D22S258、D22S315、D22S1163显示最大LOD值2.11(重组率θ=0).单倍型分析提示致病基因位于D22S1174～D22S270大约18.5 Mbp的遗传距离.结论 该家系的致病基因定位于22q11.2～22q13,该范围内的CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYBA4为其可能致病基因.