一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位

• 作者: 夏家辉 夏昆 戴和平 朱海燕 梁德生 潘乾 胡正茂 谢志国 邬玲仟 龙志高
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: 寻常型鱼鳞病 微卫星标记 连锁分析 突变分析
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 302-306,插1
• 页数: 6页
• 分类号: R394.3|R758.5
• 语种: 中文

摘要

目的 研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因.方法 采用基因组扫描方法,利用1号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测.结果 在D1S2696得到最大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D1S2726-D1S305之间约15cM范围内;在FLG基因的外显子非重复序列及部分重复序列未发现与疾病相关的突变.结论 该寻常型鱼鳞病家系的致病基因位于D1S2696附近,其致病基因可能是除FLG以外的其他基因.