特大常染色体显性遗传聋家系听力学特征及候选致病基因突变筛查

• 作者: 刘丞 卢新红 曹新 邢光前 陈睿春 魏钦俊 鲁雅洁
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传 耳聋 家系 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 417-422
• 分类号: R764.43|R349.7
• 字数: 3153字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2011.04.015

摘要

目的 探讨一中国常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征,进行已知致聋基因已知突变位点的筛查.方法 经知情同意,对家系成员进行全身检查及听力学检测,获得血样标本；整理分析家系资料并绘制系谱图；用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA.对2例家系患者DNA进行GJB2和GJB3基因全部编码区突变检测,对其余23个已知常染色体显性遗传性耳聋(DFNA)基因的74个已知突变位点所涉及的50个外显子进行PCR扩增和直接测序分析.结果 该家系共7代199人,现存4代176人,耳聋患者54人.系谱分析显示,耳聋表型代代相传,男女患病人数分别为24和30,符合常染色体显性遗传特征.听力学表现为:迟发性、进行性、双侧对称性、感音神经性听力损失,首先是高频区受损,并快速向中、低频扩展.GJB2、GJB3基因全部编码区及其余23个DFNA基因已知突变位点的序列分析均无阳性发现.结论 该家系是一个非综合征型常染色体显性遗传聋大家系,耳聋表型为迟发性、进行性、双耳对称性感音神经性听力损失；初步分子遗传学分析提示可能由新基因或已知基因的新突变致病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	鲁雅洁	南京医科大学生物技术系	24	70	4.0	7.0
2	魏钦俊	南京医科大学生物技术系	44	194	8.0	11.0
3	邢光前	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	64	632	13.0	23.0
4	曹新	南京医科大学生物技术系	61	324	10.0	15.0
5	刘丞	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	5	120	2.0	5.0
6	陈睿春	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	1	0	0.0	0.0
7	卢新红	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	1	0	0.0	0.0