10年追踪分析常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA41)家系听力学及遗传学特征

• 作者: 冀飞 刘学忠 周学军 杜利林 欧阳小梅 袁慧军 韩东一
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传 遗传性耳聋 表型 家系
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 页码范围: 156-162
• 分类号: R764.43| R596
• 字数: 5185字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2011.02.011

摘要

目的 分析中国一个连续6代常染色体显性遗传性耳聋DFNA41家系的听力学及遗传学特征.方法 采用回访调查的方式对家系55位成员进行全身系统检查及临床听力学检测,对部分家系成员采集血样进行候选基因突变筛查.结果 该家系所有患者听力损失表现为双侧对称性轻度至重度感音神经性耳聋:40岁以下男性患者听力曲线呈高频下降型；40岁以下女性患者低频受损,听力曲线呈上升型；40岁以上患者,男女均累及全频听力,呈平坦型听力曲线.听力损失程度随着年龄的增长而逐渐加重,至40岁左右时发展为全频中度至重度耳聋.在已完成的11个候选基因突变筛查中,未发现与该家系致病相关的基因突变.结论 中国遗传性耳聋DFNA41家系的听力表型与性别及年龄有关,围绕基因型与表型的研究将有助于DFNA41家系致病基因的克隆.