一个常染色体显性遗传非综合征性耳聋巨大家系调查

• 作者: 于黎明 吕春雷 孙捍军 曹菊阳 杨伟炎 洪梦迪 王国鹏 翟所强 袁慧军 韩东一
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 遗传 常染色体显性 家系
• 年，卷（期）: 2003,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 703-704
• 页数: 2页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2048字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0577-7402.2003.08.016

摘要

本文报道了一个遗传性非综合征性耳聋巨大家系.家族中有血缘关系的成员共有113人.对有血缘关系的66名家族成员及8名配偶进行了全身体检、耳鼻咽喉专科检查、纯音测听、声导抗、听觉脑干诱发电位检查及血样采集.结果显示,66名家族成员中有37人有不同程度的感音神经性听力下降,未见其他系统的异常改变;遗传图谱分析显示,该家系符合常染色体显性遗传特征.研究表明,对该家系听力资料和遗传资料的完整收集为下一步聋病基因定位克隆工作奠定了良好的基础.