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摘要:
目的:确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式.方法:采用现场调查、临床检查以及系谱调查与系谱分析方法.结果:本蒙古族非综合型性进行性耳聋家系共34人中有16名患者,其中男性7名,女性9名.临床类型属于感觉神经性耳聋,遗传方式为常染色体显性遗传.结论:非综合征型常染色体显性耳聋有明显的遗传异质性,至今已定位的非综合型基因座位约有84个,其中常染色体显性遗传41个,该蒙古族家系临床表现与国内外报道的其他种族和民族不完全相同,发病机理有必要进一步研究.
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非综合征型耳聋
SLC26A4基因
基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性分析
非综合征型耳聋
高通量测序
遗传分析
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 蒙古族非综合征型进行性耳聋一大家系
来源期刊 内蒙古民族大学学报(自然科学版) 学科 医学
关键词 蒙古族 非综合征型 耳聋
年,卷(期) 2004,(6) 所属期刊栏目 基础医学
研究方向 页码范围 663-664
页数 2页 分类号 R394
字数 1078字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1671-0185.2004.06.026
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 张丽伟 内蒙古民族大学临床医学院 12 45 4.0 6.0
2 吴柒柱 内蒙古民族大学蒙医药学院 21 78 5.0 8.0
3 白玉华 内蒙古民族大学蒙医药学院 9 25 3.0 5.0
4 白海花 内蒙古民族大学临床医学院 27 80 5.0 7.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
蒙古族
非综合征型
耳聋
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
内蒙古民族大学学报(自然科学版)
双月刊
1671-0185
15-1220/N
大16开
内蒙古通辽市霍林河大街西536号
16-123
1979
chi
出版文献量(篇)
3837
总下载数(次)
10
总被引数(次)
12861
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