蒙古族耳聋一大家系临床特点及SLC26A4基因突变检测

• 作者: 储山丹 刘雅娟 吴柒柱 格根塔那 白海花 苏雅拉图 霍文艳
• 来源期刊: 内蒙古民族大学学报（自然科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 蒙古族家系 非综合征型耳聋 SLC26A4基因
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 326-330
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2674字
• 语种: 中文
• DOI: 10.14045/j.cnki.15-1220.2016.04.012

摘要

目的：揭示蒙古族一大耳聋家系的临床特点及其致病基因，完善和补充蒙古族耳聋致病基因谱.方法：本研究采用目标区域捕获测序和PCR产物Sanger测序验证相结合的方法，寻找与该家系相关的耳聋致病基因，首先选择1名先证者作为研究对象，采集外周血提取DNA后，经过目标区域捕获测序得到可能的突变基因，再经PCR技术将其他家系成员的此突变基因扩增，最后通过Sanger测序验证.结果：目标区域捕获测序结果显示先证者SLC26A4基因编码区存在1个错义突变c.844 T>G（p.Cys282Gly），经Sanger测序验证后发现家系其他成员该基因突变并不存在.结论：SLC26A4基因突变在该家系中只是个例，并不是该耳聋家系的突变基因，该耳聋家系的致病基因有待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴柒柱		21	78	5.0	8.0
2	苏雅拉图	内蒙古民族大学生命科学学院	25	44	4.0	5.0
3	白海花	内蒙古民族大学生命科学学院	27	80	5.0	7.0
4	霍文艳		5	11	2.0	3.0
5	刘雅娟	内蒙古民族大学生命科学学院	1	0	0.0	0.0
6	储山丹	内蒙古民族大学生命科学学院	2	1	1.0	1.0
7	格根塔那	内蒙古民族大学生命科学学院	4	2	1.0	1.0