遗传性耳聋家系的SLC26A 4 IVS7-2A>G基因突变分析

• 作者: 刘明 刘畅 张阮章 徐志勇 王沙燕 胡玉华 高国凤
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: SLC26A4 耳聋 基因突变
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 234-236
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43|R349.8
• 字数: 2016字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2009.03.014

摘要

目的 检测常染色体隐性遗传耳聋家系SLC26A4 IVS7-2A>G基因突变情况,寻找耳聋患者的发病原因,为患者提供遗传咨询.方法 收集耳聋家系及散发病例的临床资料,对患者进行纯音电测听检查;应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序法,对2个家系的7名患者和35名散发病例进行SLC26A4 exon 7+exon 8基因突变检测.结果 2个家系中发现SLC26A4 IVS7-2A>G突变,其中1个家系发生SLC26A4 IVS7-2A>G杂合性突变;1个系发生SLC26A4 IVS7-2A>G纯合性突变,该突变患者为极重度感音神经性耳聋.另外,在35名散发病例中发现1例携带IVS7-2A>G杂合性突变.结论 SLC26A4 IVS7-2A>G纯合性突变为致病突变.该位点具有较高的突变率.是导致常染色体隐性遗传的常见病因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘明		14	46	4.0	6.0
2	张阮章		37	316	10.0	16.0
3	胡玉华		16	55	4.0	6.0
4	王沙燕	暨南大学第二临床医学院	45	272	9.0	15.0
5	高国凤		7	16	3.0	3.0
6	刘畅		4	10	2.0	3.0
7	徐志勇		3	10	2.0	3.0